Déficits immunitaires primitifs (DIP)

Mme Patricia Schillinger attire l’attention de Mme la ministre des affaires sociales et de la santé sur les déficits immunitaires primitifs (DIP). On estime qu’environ une personne sur 5 000 est atteinte d’un DIP. Chaque semaine, en France, deux à trois enfants atteints d’un déficit immunitaire primitif. Il existe plus de 130 déficits immunitaires primitifs différents. Ce sont des maladies génétiques aujourd’hui sous diagnostiquées. Les plus sévères se manifestent dès la naissance, certaines mettent en jeu le pronostic vital. Les autres peuvent se déclarer plus tard, même à l’âge adulte. Un diagnostic précoce permet au patient de recevoir des traitements appropriés. Ces traitements autorisent, dans de nombreux cas, une vie quasi normale. En revanche, l’état de santé d’un enfant non soigné se dégrade, de façon irréversible. C’est la raison pour laquelle il est essentiel, aujourd’hui, d’avoir une approche globale pour améliorer le diagnostic sur l’ensemble du territoire français. L’association IRIS préconise d’établir un dépistage des DIP pour les nouveaux nés (comme aux USA). En France, le programme national de dépistage néonatal systématique est mise en place sur l’ensemble du territoire par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) et est entièrement financé par le ministère de la santé et la Caisse nationale d’assurance maladie (CNAMTS). Conformément aux objectifs du deuxième plan national « maladies rares » (PNMR), l’extension de ce programme au immunodéficiences sévères combinées (SCID) devrait être envisagée. Non seulement un tel dépistage sauverait la vie des patients concernés, mais fournirait également des données utiles sur l’épidémiologie de cette maladie rare. De plus, selon IRIS, il est primordial d’intégrer les DIP et leur parcours de soin dans la formation initiale et continue des professionnels de santé ainsi que dans leur secteur social et faciliter les sources d’information facilement accessible. Par conséquent, elle souhaiterait savoir quelle est la position du Gouvernement sur ce sujet et s’il souhaite prendre des mesures afin d’améliorer le diagnostic, mais aussi la prise en charge des patients.